5.8. Dědičné poruchy metabolismu
Jsou to geneticky podmíněné choroby, které ovlivňují metabolické dráhy v těle. Narušují metabolismus prakticky všech typů látek – aminokyselin, cukrů, tuků, glukosaminoglykanů a dalších. Je to velmi různorodá skupina onemocnění.
Většinou se jedná o defekt jednotlivého genu, který může způsobit poruchu enzymu nebo nefunkční transportní protein. Zablokováním normálního průběhu reakce se zvyšuje množství substrátu, případně se aktivují alternativní metabolické cesty. Hromadění substrátu nebo některých meziproduktů může mít toxické účinky. Postižení zhoršuje nedostatek produktu. Příčinou onemocnění mohou být i poruchy tvorby nebo využívání energie. Vzniklé choroby většinou poškozují všechny tkáně.
Fenylketonurie je zástupcem dědičných poruch aminokyselin. Současně je jednou z nejčastějších dědičných metabolických poruch. Její příčinou je mutace v genu, který kóduje enzym fenylalanin-hydroxylázu, takže se hromadí fenylalanin a fenylpyruvát. Tyto látky však mají v těle toxické účinky, známý je zejména jejich účinek na nervové buňky (ohrožují především nevyvinutý mozek). Hlavním způsobem léčby jsou dietní opatření – vyřazení potravin s fenylalaninem ze stravy.
Galaktosémie je dědičná metabolická porucha metabolismu sacharidu galaktózy. Klinicky se projevuje již u novorozenců, protože jejich potrava (mléko) obsahuje značné množství galaktózy. Objevuje se nevolnost, zvracení, zvětšení jater, žloutenka; později může vzniknout až edém mozku a smrt. Hlavní metodou léčby je okamžité vyloučení galaktózy z jídelníčku postiženého jedince.
Mukopolysacharidózy patří mezi tzv. střádavé, lysozomální choroby. Polysacharidy mezibuněčné hmoty, tzv. glykosaminoglykany (mukopolysacharidy) se nemohou pro poruchu enzymu v lyzozomech řádně metabolizovat, a proto se v těle střádají (kumulují). Existuje několik typů těchto chorob, např. typ I, nazývaný též syndrom Hurlerové se projevuje zvětšením jater a sleziny, typickými abnormalitami obličeje, sníženou kloubní mobilitou, poškozením srdce, zvětšením jazyka a dalšími projevy.
Glykogenóza, typ II (Pompeho choroba) patří rovněž mezi lysozomální poruchy – tentokrát mezi poruchy metabolismu glykogenu, neschopnost glykogenolýzy. Klasická forma Pompeho choroby se projevuje již u novorozenců velkou svalovou hypotonií a kardiomyopatií.
Metabolismus – látková přeměna – je jedním ze základních procesů v živé hmotě. Zahrnuje všechny chemické děje probíhající v organismu. Skládá se z množství intermediárních vzájemně koordinovaných dějů, časově na sobě závislých.